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发布日期:2024-10-25 05:44 点击次数:73
*仅供医学专科东谈主士阅读参考
十月大男婴止境哭闹,常出现自伤步履?给出你的会诊吧!
走近病例
患儿男,10月龄,因“竖头不稳”住院。
现病史:患儿精神、引导、谈话发育显耀逾期于同龄儿,4月龄曾可俯卧位昂首,后昂首逐渐变差,就诊时俯卧位尚不可昂首;仅能发部分元音;看成非配合往往行动,以双上肢扭转为甚,心扉变化时易诱发;常无故哭闹。患儿系第2胎第2产(第1胎第1产男,7岁,躯壳健康),足月儿。因羊水少行剖宫产,出躯壳重:3.8 kg,否定母妊娠期及围生期止境,Apgar评分概略。
家眷史:否定研究家眷病史。
体格查验:身长71 cm,体重8.9 kg,头围43.3 cm。神清,易激惹,仅能发少数元音,常呈角弓反张姿势,看成减弱引导减少,肌张力升高,可见张口、伸舌及看成扭转等不自主引导,双膝腱反射(+++)。竖头不稳,常呈非对称性病笃性颈反射姿势(图1),拉起时头颈后仰。
图1 患儿非对称性病笃性颈反射姿势及肌张力闭幕推崇
既往实验室查验:
5月龄尿气相色谱-质谱(GC-MS)示黄嘌呤1.653(平日对照<0.08)、尿嘧啶1.1257(平日对照<0.041)。
6月龄血电解质、肝功能、血气分析未见止境;肾功能:尿酸520 μmol/L↑,尿素、肌酐平日领域;甲状腺功能平日。
本次住院完善研究实验室及影像学查验:
实验室查验:
10月龄肾功能:尿酸590 μmol/L↑,尿素、肌酐平日;电解质、肝功能未见止境;GC-MS尿酸179.405(平日对照<28.1)、黄嘌呤0.508(平日对照<0.07)、次黄嘌呤1.120。肾脏多普勒超声查验未见止境。
影像学查验:
头颅磁共振成像(MRI)均领导双侧脑室、脑外缝隙增宽(图2)。
图2 患儿头MRI示双侧脑室(白箭头)及脑外缝隙增宽(黑箭头)
凭证当今查验成果 ,研究会诊的疾病有可能是?
本期谜底
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本文开始:医学界苦处病频谈
包袱剪辑:小叶
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