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十月大男婴止境哭闹，常出现自伤步履？给出你的会诊吧！

走近病例

患儿男，10月龄，因“竖头不稳”住院。

现病史：患儿精神、引导、谈话发育显耀逾期于同龄儿，4月龄曾可俯卧位昂首，后昂首逐渐变差，就诊时俯卧位尚不可昂首；仅能发部分元音；看成非配合往往行动，以双上肢扭转为甚，心扉变化时易诱发；常无故哭闹。患儿系第2胎第2产（第1胎第1产男，7岁，躯壳健康），足月儿。因羊水少行剖宫产，出躯壳重：3.8 kg，否定母妊娠期及围生期止境，Apgar评分概略。

家眷史：否定研究家眷病史。

体格查验：身长71 cm，体重8.9 kg，头围43.3 cm。神清，易激惹，仅能发少数元音，常呈角弓反张姿势，看成减弱引导减少，肌张力升高，可见张口、伸舌及看成扭转等不自主引导，双膝腱反射（+++）。竖头不稳，常呈非对称性病笃性颈反射姿势（图1），拉起时头颈后仰。

图1 患儿非对称性病笃性颈反射姿势及肌张力闭幕推崇

既往实验室查验：

5月龄尿气相色谱-质谱（GC-MS）示黄嘌呤1.653（平日对照＜0.08）、尿嘧啶1.1257（平日对照＜0.041）。

6月龄血电解质、肝功能、血气分析未见止境；肾功能：尿酸520 μmol/L↑，尿素、肌酐平日领域；甲状腺功能平日。

本次住院完善研究实验室及影像学查验：

实验室查验：

10月龄肾功能：尿酸590 μmol/L↑，尿素、肌酐平日；电解质、肝功能未见止境；GC-MS尿酸179.405（平日对照＜28.1）、黄嘌呤0.508（平日对照＜0.07）、次黄嘌呤1.120。肾脏多普勒超声查验未见止境。

影像学查验:

头颅磁共振成像（MRI）均领导双侧脑室、脑外缝隙增宽（图2）。

图2 患儿头MRI示双侧脑室（白箭头）及脑外缝隙增宽（黑箭头）

凭证当今查验成果 ，研究会诊的疾病有可能是？

本期谜底

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本文开始：医学界苦处病频谈

包袱剪辑：小叶

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